先天性卵巢发育不全是指妇女出生时就没有卵巢或卵巢很小,很难分泌足够的雌、孕激素。如遗传性疾病Turner’s syndrome(特纳综合征)是由于受精时,丢失了夫妇双方中一条必需的X染色体,因而患有特纳综合征的女性只有一条X染色体,而具有正常生育功能的女性,必须具备两条X染色体。
先天性卵巢发育不全症这种患者有的不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持,可长期应用雌激素替代疗法,同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素,都有诱发子宫内膜疾病的危险。现主张用雌、孕激素人工周期疗法,以诱发周期性子宫出血,一方面对患者是一种心理安慰,另一方面由于子宫内膜定期剥落,可预防子宫内膜疾病的发生。对身材矮小,葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗,效果良好。但骨骺已愈合者,疗效差。对嵌合体含Y染色体者,应切除双侧性腺,以防恶变。
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